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Introduzione alle Scienze della Vita
01HFMOV
A.A. 2024/25
Lingua dell'insegnamento
Italiano
Corsi di studio
Corso di Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica (Computer Engineering) - Torino
Organizzazione dell'insegnamento
| Didattica | Ore |
|---|
Docenti
| Docente | Qualifica | Settore | h.Lez | h.Es | h.Lab | h.Tut | Anni incarico |
|---|
Collaboratori
Didattica
| SSD | CFU | Attivita' formative | Ambiti disciplinari | BIO/09 ING-INF/03 |
4 2 |
F - Altre attività (art. 10) C - Affini o integrative |
Altre conoscenze utili per l'inserimento nel mondo del lavoro Attività formative affini o integrative |
|---|
2024/25
L'ingegneria informatica fornisce un ausilio sempre maggiore alla soluzione di problematiche legate alla salute. Il supporto alla diagnostica e alla prognostica, l'identificazione di fattori di rischio per lo sviluppo di malattie o di varianti patologiche nel genoma sono ormai strumenti indispensabili per una corretta gestione della sanità. E' quindi sempre più necessario che si rafforzi l'interazione tra clinici e tecnologi mediante la creazione di un bagaglio di conoscenze comuni, base indispensabile per la discussione dei quesiti diagnostici da risolvere e per una proficua discussione.
Alla luce di quanto detto, questo insegnamento si propone di fornire agli studenti le nozioni base di biochimica, biologia e genetica, necessarie per essere in grado di affrontare con cognizione di causa gli argomenti degli insegnamenti successivi, e in particolare la bioinformatica e le applicazioni di machine/deep learning alla soluzione di problemi riguardanti la salute. In particolare, si porrà l'accento sui principali aspetti legati alla genetica umana e alle patologie di origine o concausa genetica, chiarendone i meccanismi molecolari.
Computer engineering provides a fundamental contribution to the solution of problems related to health. Support to the diagnostics and prognostics, the identification of risk factors for the development of diseases, the identification of pathological variants in the genome, are now indispensable tools for a correct health management. It is therefore increasingly necessary to strengthen the interaction between clinicians and technologists through the creation of a pool of common knowledge, an indispensable basis for discussing the diagnostic questions to be resolved and for fruitful discussion.
In the light of the above, this teaching aims to provide students with the basic notions of biochemistry and biology, necessary to deal with the topics of the subsequent teachings, and in particular bioinformatics and machine/deep learning applications to solve health problems. In particular, emphasis will be placed on the main aspects related to human genetics and pathologies of genetic origin or concause, clarifying their molecular mechanisms.
Al termine dell'insegnamento gli studenti saranno in grado di:
- Comprendere le funzioni fondamentali delle principali molecole biologiche e dei principali cicli metabolici.
- Comprendere le funzioni fondamentali della cellula, e metterle in associazione con i principali cicli metabolici.
- Conoscere i meccanismi principali della replicazione cellulare (genetica e epigenetica).
- Conoscere i meccanismi principali alla base delle patologie genetiche.
- Essere in grado di utilizzare toolbox open source per visualizzare le modifiche proteiche a seguito di mutazioni.
Al termine dell?insegnamento gli studenti saranno in grado di:
- Comprendere le funzioni fondamentali delle principali molecole biologiche e dei principali cicli metabolici.
- Comprendere le funzioni fondamentali della cellula eucariota, e metterle in associazione con i principali cicli metabolici.
- Conoscere i meccanismi principali sulla replicazione cellulare (genetica e epigenetica).
- Conoscere i meccanismi principali alla base delle patologie genetiche.
- Essere in grado di utilizzare toolbox open source per visualizzare le modifiche proteiche a seguito di mutazioni.
Per la corretta fruizione dell'insegnamento, sono necessarie le seguenti conoscenze ed abilità:
- abilità di programmazione mediante linguaggio Matlab;
- conoscenza di base di tecniche e linguaggi di programmazione web (JS, PHP, Python).
Per la corretta fruizione dell?insegnamento, sono necessarie le seguenti conoscenze ed abilita:
- abilita di programmazione mediante linguaggio Matlab;
- conoscenza di base di tecniche e linguaggi di programmazione web (JS, PHP, Python).
Durante l'insegnamento verranno trattati i seguenti argomenti, con il relativo peso in crediti:
- Cenni di biochimica (2 crediti). Carboidrati, lipidi. Proteine: strutture, relazioni struttura-funzione, ripiegamento, esempi. Enzimi: definizione e classificazione. Acidi nucleici. Metabolismo glicidico: glicolisi, gluconeogenesi. Ciclo di Krebs, catena respiratoria. Cenni del metabolismo dei lipidi e degli amminoacidi.
- Cenni di biologia molecolare (2 crediti). La cellula eucariotica: struttura e funzionamento. Divisione cellulare. Biologia molecolare: replicazione del DNA; sintesi proteica: trascrizione e traduzione; splicing alternativo. Regolazione dell'espressione genica: promotori, fattori di trascrizione, enhancer. Silenziamento genico; microRNA, siRNA.
- Malattie di chiara origine genetica e relativi meccanismi (2 crediti). Malattie monogeniche autosomiche recessive e dominanti, X-linked recessive e dominanti. Meccanismi: mutazioni puntiformi, espansione di triplette, delezioni, traslocazioni. Malattie oncologiche a chiara patigenesi genetica. Malattie multigeniche; la predisposizione genetica.
Durante l?insegnamento verranno trattati i seguenti argomenti, con il relativo peso in crediti:
- Cenni di biochimica (2 crediti). Carboidrati, lipidi. Proteine: strutture, relazioni struttura-funzione, ripiegamento, esempi .Acidi nucleici. Enzimi: definizione e classificazione. Metabolismo glicidico: glicolisi, gluconeogenesi. Ciclo di Krebs, catena respiratoria. Cenni del metabolismo dei lipidi e degli amminoacidi.
- Concetti di biologia molecolare (2 crediti). La cellula eucariotica: struttura e funzionamento. Divisione cellulare. Biologia molecolare: replicazione del DNA; sintesi proteica: trascrizione e traduzione; splicing alternativo. Regolazione dell'espressione genica: promotori, fattori di trascrizione, enhancer. Silenziamento genico; microRNA, siRNA.
- Malattie di chiara origine genetica e relativi meccanismi (2 crediti). Malattie monogeniche autosomiche recessive e dominanti, X-linked recessive e dominanti. Meccanismi: mutazioni puntiformi, espansione di triplette, delezioni, traslocazioni. Malattie oncologiche a chiara patigenesi genetica. Malattie multigeniche; la predisposizione genetica.
L'insegnamento comprende lezioni (5 crediti) ed esercitazioni in aula (1 credito) inerenti gli argomenti trattati nelle lezioni. In queste ultime, si proporrà l'uso di tool software open souce per la visualizzazione di versioni fisiologiche e patologiche di alcune molecole fondamentali (es.: emoglobina), e si interagirà con alcuni database di miRNA.
L'insegnamento comprende lezioni ed esercitazioni in aula inerenti gli argomenti trattati nelle lezioni. In queste utile, si proporra l'uso di tool software open souce per la visualizzazione di versioni fisiologiche e patologiche di alcune molecole fondamentali (es.: emoglobina)
Verranno messi a disposizione i lucidi delle lezioni e una serie di articoli scientifici rilevanti per ciascuno dei macro-argomenti trattati.
Verranno messi a disposizione i lucidi delle lezioni e una serie di articoli scientifici rilevanti per ciascuno dei macro-argomenti trattati.
Slides; Materiale multimediale ; Strumenti di simulazione;
Lecture slides; Multimedia materials; Simulation tools;
E' possibile sostenere l’esame in anticipo rispetto all’acquisizione della frequenza
You can take this exam before attending the course
Modalità di esame: Prova scritta in aula tramite PC con l'utilizzo della piattaforma di ateneo;
Exam: Computer-based written test in class using POLITO platform;
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Risultati di apprendimento attesi
Comprensione degli argomenti trattati e abilita di identificare applicazioni informatiche adatte alla soluzione dei problemi.
Capacità di riconoscere ed utilizzare adeguati strumenti informatici adatti alla soluzione dei problemi.
Capacità di costruire un percorso logico, utilizzando gli strumenti introdotti.
Criteri, regole e procedure per l'esame
L'esame è volto ad accertare la conoscenza degli argomenti elencati nel programma ufficiale dell'insegnamento e la capacità critica di prevedere e pianificare possibili interventi ingegneristici volti alla soluzione dei problemi clinici studiati.
Le valutazioni sono espresse in trentesimi e l'esame si ritiene superato se la votazione riportata è di almeno 18/30.
L'esame consiste in una prova scritta di 3 esercizi a risposta aperta sugli argomenti contenuti nel programma dell'insegnamento ed ha lo scopo di verificare il livello di conoscenza e di comprensione degli argomenti trattati. La prova verra svolta utilizzando la piattaforma Exam.
La durata della prova scritta è di 1.5 ore. Ciascun esercizio a risposta aperta vale 10 punti. La lode verrà assegnata se si conseguirà il massimo punteggio su tutti gli esercizi.
Durante lo svolgimento dell'esame non sarà consentito tenere e consultare quaderni, libri, fogli con esercizi, formulari, calcolatrici.
I risultati dell'esame verranno comunicati sul portale della didattica, insieme alla data in cui gli studenti potranno visionare il compito e chiedere chiarimenti.
Gli studenti e le studentesse con disabilità o con Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA), oltre alla segnalazione tramite procedura informatizzata, sono invitati a comunicare anche direttamente al/la docente titolare dell'insegnamento, con un preavviso non inferiore ad una settimana dall'avvio della sessione d'esame, gli strumenti compensativi concordati con l'Unità Special Needs, al fine di permettere al/la docente la declinazione più idonea in riferimento alla specifica tipologia di esame.
Exam: Computer-based written test in class using POLITO platform;
Risultati di apprendimento attesi
Comprensione degli argomenti trattati e abilita di identificare applicazioni informatiche adatte alla soluzione dei problemi.
Capacita di riconoscere ed utilizzare adeguati strumenti informatici adatti alla soluzione dei problemi.
Capacita di costruire un percorso logico, utilizzando gli strumenti introdotti.
Criteri, regole e procedure per l'esame
L?esame e volto ad accertare la conoscenza degli argomenti elencati nel programma ufficiale dell'insegnamento e la capacita critica di prevedere epossibili interventi ingegneristici volti alla soluzione dei problemi clinici studiati.
Le valutazioni sono espresse in trentesimi e l?esame e superato se la votazione riportata e di almeno 18/30.
L'esame consiste in una prova scritta di 3 esercizi a risposta aperta sugli argomenti contenuti nel programma dell'insegnamento ed ha lo scopo di verificare il livello di conoscenza e di comprensione degli argomenti trattati. Possibilmente, la prova verra svolta utilizzando la piattaforma Exam.
La durata della prova scritta e di 1.5 ore. Ciascun esercizio a risposta aperta vale 9 punti. Un punto supplementare e riservato alla chiarezza notazionale e al rigore espositivo e permette di ottenere la lode.
Durante lo svolgimento dell'esame non e consentito tenere e consultare quaderni, libri, fogli con esercizi, formulari, calcolatrici.
I risultati dell?esame vengono comunicati sul portale della didattica, insieme alla data in cui gli studenti possono visionare il compito e chiedere chiarimenti.
In addition to the message sent by the online system, students with disabilities or Specific Learning Disorders (SLD) are invited to directly inform the professor in charge of the course about the special arrangements for the exam that have been agreed with the Special Needs Unit. The professor has to be informed at least one week before the beginning of the examination session in order to provide students with the most suitable arrangements for each specific type of exam.